Gyerekkori öregedés, állandó elviselhetetlen hal- vagy ürülékszag, idegennek érzett és irányíthatatlan testrészek, véletlenszerűen kinövő csontok és inak, extrém érzékenység a napfényre vagy a vízre – csupán néhány az úgynevezett ritka betegségek (tünetei) közül. Február végén van ezen betegségek világnapja, melyek közül a legmeghökkentőbbekről lesz szó ezúttal.                                                           

betegség test progeria halszag szindróma kőember faember vámpír vérfarkas korai öregedés ritka betegségFebruár 28-án van a ritka betegségek világnapja, vagyis az olyan életveszélyes vagy maradandó károsodással járó betegségeké, amik kétezer emberből legfeljebb egynél jelentkeznek. Ebből kifolyólag az ilyen betegségekben szenvedők nagyon gyakran – diagnózis, kezelés és ilyen irányú kutatás híján – teljesen reménytelenségben élik mindennapjaikat. A témával foglalkozó magyar honlapon ezen kívül még jó néhány dolgot felsorolnak, amik a ritka betegségekre jellemzők, például, hogy:

  • Életveszélyes, vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással.
  • Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése
  • Sok esetben nincs hatásos/létező gyógymód.
  • 75%-a a ritka betegségeknek a gyermekeket érinti, a betegek 30%-a pedig meghal öt éves kor előtt.
  • Ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű (a maradékot bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák).

betegség test progeria halszag szindróma kőember faember vámpír vérfarkas korai öregedés ritka betegség

De mit is jelent mindez a gyakorlatban? Először is azt, hogy nagyon szerteágazó, nehezen kategorizálható, kezelhető és kutatható betegségek ezek, így már felsorolásuk is problémákba ütközik. A Ritka Betegségek Nemzetközi Szervezete (National Organization for Rare Disorders – NORD) közel 1200 ilyen betegséget és azok tüneteit közli, ami azonban csupán töredéke az összes ritka betegségfajtának (különösen, hogy ezek közül nagyon sokat nem is diagnosztizáltak, definiáltak még).

A betegségek közül számtalan olyan van, amiről az emberek legtöbbje valószínűleg még sohasem hallott és fogalma sincs, hogy milyen szörnyűségeket kell átélniük az ezekben szenvedőknek. Hogy némileg átérezzük a helyzetüket, lássunk néhány tényleg megdöbbentő és rettegett ritka betegséget.

Vízallergia (Aquagenic urticaria)

Eddig csupán 30 olyan esetet jegyeztek fel, amikor valakinél vízallergia áll fenn, ami valójában nem is allergia, hanem inkább a hormonegyensúly felbomlása miatt kialakult hibás immunválasz vagy túlérzékenység.  

A vízzel való minimális érintkezés is allergiás reakciókat (pl. csalánkiütés, égető érzés, fulladás) vált ki  

az ebben a betegségben szenvedőknél. Ez azt vonja maga után, hogy kerülniük kell a fürdést, az esőt, de még a sírást is. Nem mellesleg a nagyobb víztartalmú gyümölcsök és zöldségfélék, illetve a kávé és teafélék fogyasztásától is tartózkodniuk kell.

Korai öregedés (Progeria)

betegség test progeria halszag szindróma kőember faember vámpír vérfarkas korai öregedés ritka betegség

Szintén egy örökletes betegség, ami nagyjából 2000 embert érint a világon. A leginkább 

látványos és jellemzőbb tünet a már gyermekkorban megjelenő arcöregedés.

Ez a betegséggel járó zsíreloszlási és zsírszövet-fejlődési zavar miatt következik be, amitől a bőr – a hasonló korúaktól eltérően – száraz és ráncos lesz. A betegség nem gyógyítható és az ebben szenvedők átlagosan csupán 13 évet élnek, jóllehet az egyik legismertebb progériában szenvedő beteg, Hayley Leanne Okines 18 éves hunyt el a betegség miatt.

Halszag-szindróma (Trimetilaminuria – TMAU)

Genetikailag öröklött anyagcserezavar, amit az FMO3 enzim hibája vagy hiánya okoz. Nem egyszerű halszagról van szó, hanem

rothadó hal-, húgy- és ürülékszag éles keverékéről, amitől a betegek képtelenek megszabadulni, akármennyire gyakran és intenzíven tisztálkodnak. 

Eddig már több mint 40 féle mutációját fedezték fel, ám még így is annyira ritka (kb. 200-220 esetet regisztráltak a világon), hogy az áldozatainak általában nem hiszik el, hogy nem tehetnek arról, hogy büdösek.

Kőember-szindróma (Fibrodysplasia ossificans progressiva – FOP)

betegség test progeria halszag szindróma kőember faember vámpír vérfarkas korai öregedés ritka betegségA világon nagyjából 2000 ember szenved ebben a betegségben, mely egyetlen hibás gén miatt alakul ki. Valójában a szöveti regeneráció defektjéről van szó, aminek következményeképp

nem a kötőszövetek vagy az izmok gyógyulnak, hanem csontok képződnek.

Vagyis az egyes szövetek fokozatosan csonttá kövülnek, ezáltal a testrészek viszonylag rövid idő alatt mozdulatlanná válnak.
 

Faember-szindróma (Lewandowski-Lutz diszplázia/Epidermodysplasia Verruciformis)

betegség test progeria halszag szindróma kőember faember vámpír vérfarkas korai öregedés ritka betegség

A Lewandowski-Lutz diszpláziának is nevezett betegség egy öröklött bőrbetegség, aminek hátterében az EVER1/EVER2 gének ritka mutációja, illetve az ennek következtében kialakuló humán papillómavírussal (HPV) szembeni fokozott érzékenység áll.

A betegségben szenvedők bőrén szemölcsök jelennek meg, amelyek idővel fakéregre emlékeztető képződményekké sokasodnak.

Ám talán ennél is súlyosabb probléma, hogy a betegség másik gyakori velejárója a bőrrák kialakulása.

Vámpír-szindróma (Porphyria /Xeroderma Pigmentosum)

Nagyjából 1 millióból 1 embernek van ilyen betegsége, melynek legfőbb tünete, hogy az ebben szenvedők bőre rendkívül érzékeny az UV-sugarakra. Olyannyira, hogy

a bőrük a napfénnyel való minimális érintkezésre is szélsőséges leégéssel, duzzanatokkal, hólyagokkal reagál.

Tehát, ahogy a filmbeli vámpírok, úgy a vámpír-szindrómában szenvedők sem mehetnek a napfényre, csakis a teljes bőrfelület eltakarásával.

Vérfarkas-szindróma (Hypertrichosis)

betegség test progeria halszag szindróma kőember faember vámpír vérfarkas korai öregedés ritka betegség

A vérfarkas-szindróma vagy más néven hypertrichosis

az egész testet vagy egy bizonyos testrészt (jellemzően az arcot) érintő túlzott szőrnövekedéssel járó genetikai mutáció.

Ez általában öröklött, de nem ritka, a szerzett Hypertrichosis sem, ami jellemzően gyógyszeres kezelések eredménye. A betegséghez gyakran társul a fogak és a fogíny szabálytalan növekedése, ami valószínűleg a vérfarkas-mítoszok egyik fő forrása lehetett.

Idegenkéz-szindróma (Alien Hand Syndrome – AHS)

A betegség leggyakrabban akkor lép fel, ha az agy két féltekéjének legfontosabb összekötő szerve, a kérgestest – általában baleset vagy műtéti beavatkozás során – sérül, aminek következtében a két félteke megszokott „együttműködése” felborul. A betegségben szenvedőknél

valamelyik végtag (általában a nem domináns kéz) egyszerűen önállósítja magát, azaz irányíthatatlanná válik.

Ez számos módon megnyilvánulhat, példának okán olyan extrém eseteket is feljegyeztek már, hogy az idegen kéz felpofozta vagy fojtogatta a tehetetlen gazdáját.

Ha ritka betegségekről szeretne többet megtudni vagy kérdezni a témáról, látogasson el a február 24-én megrendezésre kerülő Ritka Betegségek Világnapja rendezvényre, melynek programja itt olvasható.


 

Felhasznált források
IFLScience
Mita Majumdar (2017): 10 weird medical conditions that will shock you.

A blog követése Facebookon.