Gyerekkori öregedés, állandó elviselhetetlen hal- vagy ürülékszag, idegennek érzett és irányíthatatlan testrészek, véletlenszerűen kinövő csontok és inak, extrém érzékenység a napfényre vagy a vízre – csupán néhány az úgynevezett ritka betegségek (tünetei) közül. Február végén van ezen betegségek világnapja, melyek közül a legmeghökkentőbbekről lesz szó ezúttal.
Február 28-án van a ritka betegségek világnapja, vagyis az olyan életveszélyes vagy maradandó károsodással járó betegségeké, amik kétezer emberből legfeljebb egynél jelentkeznek. Ebből kifolyólag az ilyen betegségekben szenvedők nagyon gyakran – diagnózis, kezelés és ilyen irányú kutatás híján – teljesen reménytelenségben élik mindennapjaikat. A témával foglalkozó magyar honlapon ezen kívül még jó néhány dolgot felsorolnak, amik a ritka betegségekre jellemzők, például, hogy:
- Életveszélyes, vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással.
- Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése
- Sok esetben nincs hatásos/létező gyógymód.
- 75%-a a ritka betegségeknek a gyermekeket érinti, a betegek 30%-a pedig meghal öt éves kor előtt.
- Ezen betegségek 80%-a genetikai eredetű (a maradékot bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák).
De mit is jelent mindez a gyakorlatban? Először is azt, hogy nagyon szerteágazó, nehezen kategorizálható, kezelhető és kutatható betegségek ezek, így már felsorolásuk is problémákba ütközik. A Ritka Betegségek Nemzetközi Szervezete (National Organization for Rare Disorders – NORD) közel 1200 ilyen betegséget és azok tüneteit közli, ami azonban csupán töredéke az összes ritka betegségfajtának (különösen, hogy ezek közül nagyon sokat nem is diagnosztizáltak, definiáltak még).
A betegségek közül számtalan olyan van, amiről az emberek legtöbbje valószínűleg még sohasem hallott és fogalma sincs, hogy milyen szörnyűségeket kell átélniük az ezekben szenvedőknek. Hogy némileg átérezzük a helyzetüket, lássunk néhány tényleg megdöbbentő és rettegett ritka betegséget.
Vízallergia (Aquagenic urticaria)
Eddig csupán 30 olyan esetet jegyeztek fel, amikor valakinél vízallergia áll fenn, ami valójában nem is allergia, hanem inkább a hormonegyensúly felbomlása miatt kialakult hibás immunválasz vagy túlérzékenység.
A vízzel való minimális érintkezés is allergiás reakciókat (pl. csalánkiütés, égető érzés, fulladás) vált ki
az ebben a betegségben szenvedőknél. Ez azt vonja maga után, hogy kerülniük kell a fürdést, az esőt, de még a sírást is. Nem mellesleg a nagyobb víztartalmú gyümölcsök és zöldségfélék, illetve a kávé és teafélék fogyasztásától is tartózkodniuk kell.
Korai öregedés (Progeria)
Szintén egy örökletes betegség, ami nagyjából 2000 embert érint a világon. A leginkább
látványos és jellemzőbb tünet a már gyermekkorban megjelenő arcöregedés.
Ez a betegséggel járó zsíreloszlási és zsírszövet-fejlődési zavar miatt következik be, amitől a bőr – a hasonló korúaktól eltérően – száraz és ráncos lesz. A betegség nem gyógyítható és az ebben szenvedők átlagosan csupán 13 évet élnek, jóllehet az egyik legismertebb progériában szenvedő beteg, Hayley Leanne Okines 18 éves hunyt el a betegség miatt.
Halszag-szindróma (Trimetilaminuria – TMAU)
Genetikailag öröklött anyagcserezavar, amit az FMO3 enzim hibája vagy hiánya okoz. Nem egyszerű halszagról van szó, hanem
rothadó hal-, húgy- és ürülékszag éles keverékéről, amitől a betegek képtelenek megszabadulni, akármennyire gyakran és intenzíven tisztálkodnak.
Eddig már több mint 40 féle mutációját fedezték fel, ám még így is annyira ritka (kb. 200-220 esetet regisztráltak a világon), hogy az áldozatainak általában nem hiszik el, hogy nem tehetnek arról, hogy büdösek.
Kőember-szindróma (Fibrodysplasia ossificans progressiva – FOP)
A világon nagyjából 2000 ember szenved ebben a betegségben, mely egyetlen hibás gén miatt alakul ki. Valójában a szöveti regeneráció defektjéről van szó, aminek következményeképp
nem a kötőszövetek vagy az izmok gyógyulnak, hanem csontok képződnek.
Vagyis az egyes szövetek fokozatosan csonttá kövülnek, ezáltal a testrészek viszonylag rövid idő alatt mozdulatlanná válnak.
Faember-szindróma (Lewandowski-Lutz diszplázia/Epidermodysplasia Verruciformis)
A Lewandowski-Lutz diszpláziának is nevezett betegség egy öröklött bőrbetegség, aminek hátterében az EVER1/EVER2 gének ritka mutációja, illetve az ennek következtében kialakuló humán papillómavírussal (HPV) szembeni fokozott érzékenység áll.
A betegségben szenvedők bőrén szemölcsök jelennek meg, amelyek idővel fakéregre emlékeztető képződményekké sokasodnak.
Ám talán ennél is súlyosabb probléma, hogy a betegség másik gyakori velejárója a bőrrák kialakulása.
Vámpír-szindróma (Porphyria /Xeroderma Pigmentosum)
Nagyjából 1 millióból 1 embernek van ilyen betegsége, melynek legfőbb tünete, hogy az ebben szenvedők bőre rendkívül érzékeny az UV-sugarakra. Olyannyira, hogy
a bőrük a napfénnyel való minimális érintkezésre is szélsőséges leégéssel, duzzanatokkal, hólyagokkal reagál.
Tehát, ahogy a filmbeli vámpírok, úgy a vámpír-szindrómában szenvedők sem mehetnek a napfényre, csakis a teljes bőrfelület eltakarásával.
Vérfarkas-szindróma (Hypertrichosis)
A vérfarkas-szindróma vagy más néven hypertrichosis
az egész testet vagy egy bizonyos testrészt (jellemzően az arcot) érintő túlzott szőrnövekedéssel járó genetikai mutáció.
Ez általában öröklött, de nem ritka, a szerzett Hypertrichosis sem, ami jellemzően gyógyszeres kezelések eredménye. A betegséghez gyakran társul a fogak és a fogíny szabálytalan növekedése, ami valószínűleg a vérfarkas-mítoszok egyik fő forrása lehetett.
Idegenkéz-szindróma (Alien Hand Syndrome – AHS)
A betegség leggyakrabban akkor lép fel, ha az agy két féltekéjének legfontosabb összekötő szerve, a kérgestest – általában baleset vagy műtéti beavatkozás során – sérül, aminek következtében a két félteke megszokott „együttműködése” felborul. A betegségben szenvedőknél
valamelyik végtag (általában a nem domináns kéz) egyszerűen önállósítja magát, azaz irányíthatatlanná válik.
Ez számos módon megnyilvánulhat, példának okán olyan extrém eseteket is feljegyeztek már, hogy az idegen kéz felpofozta vagy fojtogatta a tehetetlen gazdáját.
Ha ritka betegségekről szeretne többet megtudni vagy kérdezni a témáról, látogasson el a február 24-én megrendezésre kerülő Ritka Betegségek Világnapja rendezvényre, melynek programja itt olvasható.
Felhasznált források
IFLScience
Mita Majumdar (2017): 10 weird medical conditions that will shock you.
Utolsó kommentek